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Enfermedades raras que padecen los humanos

enfermedades_raras2Existe una serie de trastornos que sólo afectan a un porcentaje muy bajo de la población humana, son las llamadas enfermedades raras. Generalmente tienen un origen genético y, por lo tanto, son crónicas.

En la mayoría de los casos, aparecen en la temprana infancia, pero también pueden aparecer cuando el individuo alcanza la adultez. Veamos algunos ejemplos de ellas.

Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP)

Es también conocida como analgesia congénita. Se trata de una enfermedad según la cual la persona no puede sentir dolor físico.

Estos pacientes tienen sensaciones táctiles normales y sus habilidades cognitivas también lo son, mas no poseen sensibilidad ante las agresiones al cuerpo.

Los niños con esta condición sufren lesiones orales y óseas muy a menudo, pues se muerden la lengua y se fracturan los huesos en cualquier circunstancia.

Síndrome de Gilles de la Tourette

Es un trastorno hereditario neuropsiquiátrico que aparece en la infancia. Los pacientes que la padecen desarrollan múltiples tics físicos y emiten sonidos involuntarios, como gruñidos, tos, aspiraciones y palabras obscenas.

No es una enfermedad que afecte la capacidad intelectual ni amenace la vida de los sujetos. Su gravedad va paulatinamente disminuyendo en tanto se pasa a la adolescencia.

Síndrome de Marfan

Se trata de una alteración genética del tejido conectivo. Estas personas suelen ser extremadamente altas, con extremidades y dedos muy largos.

La enfermedad puede afectar la aorta, a válvula del corazón, los ojos, los pulmones, el esqueleto, el paladar duro, entre otras partes del organismo.

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH)

Es un trastorno en la piel y otros órganos que afecta generalmente a los niños. En la epidermis se producen unas lesiones rojas. Estas pueden generar dolor en las articulaciones y el abdomen.

La causa es una inflamación de los vasos sanguíneos. Puede haber fugas de sangre por distintas vías, como las heces o la orina, así como afectaciones de los riñones y el intestino.

Síndrome de Moebius

Un desorden neurológico que se caracteriza por una parálisis facial y la inmovilidad de los ojos. Estos pacientes no pueden parpadear ni tener expresiones en el rostro.

Por su aparente apatía, puede pensarse que tienen problemas intelectuales, pero en realidad esta área no se ve comprometida físicamente.

Cortesia ojocientifico.com

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